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先天愚型和唐氏综合征一样吗
补充说明：先天愚型和唐氏综合征一样吗
2024-09-25 17:04
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
先天愚型和唐氏综合征是同一种疾病，都与21号染色体三体有关。
这意味着，当个体的21号染色体出现额外的拷贝时，就会导致先天愚型或唐氏综合征的发生。这种染色体异常会导致智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟缓等一系列症状。因此，对于这两种疾病，应采取相同的预防和治疗措施，以减少其对患者的影响。
2024-09-25 18:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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