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什么是唐氏综合征
补充说明：什么是唐氏综合征
2024-07-12 17:12
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，通常表现为智力低下、生长迟缓和面部特征异常。
唐氏综合征是由于第21号染色体三体引起的，即患者细胞核内存在3条21号染色体。这种额外的染色体会导致基因表达紊乱，影响神经系统的发育和功能。典型症状包括智力低下、特殊面容（如扁平鼻梁、小眼睛、宽眼距等）、生长迟缓、肌张力低以及语言和社交能力发展缓慢。部分患者还可能出现心脏缺陷、胃肠道畸形或其他身体异常。
确诊唐氏综合征的主要手段是进行产前筛查，如无创DNA检测或羊水穿刺。这些测试可以分析胎儿的染色体组成，以确定是否存在额外的21号染色体。目前尚无有效的方法来治愈唐氏综合征，但早期干预和支持性治疗可以帮助改善患者的预后。例如，通过物理疗法、言语治疗和职业疗法来提高运动协调性和日常生活技能。
对于已确诊为唐氏综合征的儿童，家长应给予足够的关爱与支持，帮助其建立自信心，同时定期接受专业医生的评估和指导，以便及时发现并处理任何健康问题。
2024-07-12 17:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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