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精选回答(2)

周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

提问

唐氏综合征患者不宜生育。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病,患者本身存在染色体异常,其生育的后代再出现21号染色体三体的风险会显著增加,从而可能导致胎儿也患有唐氏综合征。
若夫妻双方均为35岁以上高龄孕妇或有家族史,则建议进行产前诊断以评估风险。此外,孕期保健中应特别关注开放性神经管缺陷等并发畸形的可能性。
对于唐氏综合征的预防与管理,关键是早期识别和干预。定期的孕检以及产后随访是关键措施,可有效降低患儿出生率,并提高其生活质量。

2024-08-13 22:45

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

唐氏综合征患者不宜生育。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病,患者本身存在染色体异常,其生育的后代再出现21号染色体三体的风险会显著增加,从而可能导致胎儿也患有唐氏综合征。
若夫妻双方均为35岁以上高龄孕妇或有家族史,则建议进行产前诊断以评估风险。此外,孕期保健中应特别关注开放性神经管缺陷等并发畸形的可能性。
对于唐氏综合征的预防与管理,关键是早期识别和干预。定期的孕检以及产后随访是关键措施,可有效降低患儿出生率,并提高其生活质量。

2024-05-07 18:50

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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