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小儿唐氏综合征怎样才能检查出来呢

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小儿唐氏综合征怎样才能检查出来呢

补充说明:小儿唐氏综合征怎样才能检查出来呢

2024-07-08 10:49

小儿唐氏综合征 唐氏综合征 染色体异常

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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:呼吸相关疾病等

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小儿唐氏综合征可以通过染色体核型分析、DNA倍体分析、FISH技术等检查方法进行确诊。
1.染色体核型分析
染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂中期时的染色体形态来确定是否存在染色体数目或结构异常。如果检测到额外的第21号染色体,则可诊断为唐氏综合征。但此方法无法区分轻度、中度或重度病例。
2.DNA倍体分析
DNA倍体分析利用PCR扩增特定基因组区域并进行测序,以评估DNA含量是否正常。若发现DNA含量增加,可能是唐氏综合征的迹象。但需结合其他指标综合判断。
3.FISH技术
FISH技术使用荧光标记探针与特定染色体上的DNA序列配对,用于快速识别染色体异常。若FISH显示第21号染色体有3条而非2条,则支持唐氏综合征的诊断。
在进行以上检查前,应确保患儿处于健康状态,避免影响检查结果。同时,家长应保持冷静,积极配合医生安排的各项检查,以便尽早确诊并制定合适的治疗方案。

2024-07-08 16:01

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小儿唐氏综合征 (先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征)

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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