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唐氏综合征是怎么得的
补充说明：唐氏综合征是怎么得的
a******W 2023-09-26 23:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母体年龄过大、既往染色体异常生育史、孕期用药不当、放射线照射等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于受精卵在细胞分裂过程中出现异常导致染色体数目异常增加一条21号染色体，形成21三体征。这种遗传病通常由父母之一将其传递给下一代。若母亲年龄超过35岁，则其发生染色体非整倍性异常的风险显著增高，包括唐氏综合征。
2.母体年龄过大
随着女性年龄增长，卵子质量下降，老化卵子受孕后容易携带额外的染色体，造成胎儿染色体异常，进而影响器官发育和功能，表现为智力低下、特殊面容等。建议适龄生育，降低妊娠风险。
3.既往染色体异常生育史
既往有染色体异常生育史者，再次怀孕时，其子女再发风险明显高于无家族史人群。必要时可进行产前诊断，如羊水穿刺术、绒毛取样术等，以评估胎儿是否存在染色体异常。
4.孕期用药不当
孕期用药不当可能导致胚胎发育异常，引起染色体畸变，从而增加唐氏综合征的发生风险。孕妇应谨慎使用任何药物，如有需要必须遵医嘱选择对胎儿影响较小的药物。
5.放射线照射
放射线照射能够干扰细胞的DNA复制过程，导致染色体结构改变或丢失，增加染色体非整倍性异常的风险，其中包括21号染色体三体。如果孕期确实接受了放射线照射，应及时告知医生并接受专业指导。
针对唐氏综合征，建议定期进行胎儿染色体筛查，如无创产前基因检测或羊水穿刺，以及关注孕妇年龄、孕期用药情况和是否接触放射线等可能的影响因素。
2024-03-05 23:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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