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唐氏综合征表现
补充说明：唐氏综合征表现
a******W 2015-01-19 18:36
唐氏综合征 唐氏综合症 21三体综合征 先天愚型 常染色体畸变
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化道畸形等，通常需要进一步的遗传咨询和专业评估。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得适当的治疗和支持。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而出现智力障碍。主要表现为认知能力低下，包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
2.特殊面容
唐氏综合征患者由于存在遗传物质异常，可能导致面部特征发生改变，如眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头部中央区域，但也可能涉及整个面部。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的基因表达异常，干扰了正常的生长发育调控机制，导致身高体重增长缓慢。生长迟缓的症状表现在儿童时期，可伴随营养不良或其他身体发育问题。
4.小指短
当基因突变使特定的染色体片段缺失时，会影响小指骨骼的正常发育，导致其较其他手指短小。小指长度的变化是唐氏综合征中常见的体征之一，但并非所有患者都会出现。
5.消化道畸形
由于染色体畸变，尤其是21号染色体三体型，导致基因表达异常，影响胚胎期消化系统的正常发育。此类患者可能出现食管闭锁、幽门狭窄等消化道畸形，临床表现为呕吐、腹泻等症状。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可通过手术矫正某些先天性畸形。患者应定期接受医学评估，注意营养均衡，避免食用可能增加胃肠道负担的食物，保持良好的生活习惯，以减少相关并发症的风险。
2024-03-23 14:25
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型综合症，属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2015-01-19 18:36
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
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