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唐氏综合征与遗传有关系吗

发病时间:不清楚

唐氏综合征与遗传有关系吗

补充说明:唐氏综合征与遗传有关系吗

2024-08-19 13:01

唐氏综合征 染色体异常 遗传咨询 发育 孕妇 孕期检查

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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

提问

唐氏综合征与遗传有一定关系,但并非所有病例都与遗传有关。
唐氏综合征是一种染色体异常疾病,主要与21号染色体三体有关。由于21号染色体多了一条,导致基因数量增加,进而影响了细胞的正常发育和功能。这种异常可能是由于遗传因素引起的,如父母双方或一方携带相关基因突变。但并非所有唐氏综合征都与遗传有关,有些病例可能是由于生殖细胞在形成过程中发生错误导致的。对于有家族史的夫妇,进行产前筛查和诊断非常重要。此外,对于高龄孕妇或有其风险因素的人群,应特别注意孕期检查和咨询专业医生的意见。
对于已确诊为唐氏综合征的患者或家庭,应积极接受遗传咨询和医学管理,并关注其特殊需求和生活质量。

2024-08-19 13:48

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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