发病时间：不清楚
轻型苯丙氨酸血症不治疗
补充说明：轻型苯丙氨酸血症不治疗
2021-08-08 19:51
我要咨询
精选回答(1)
王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
轻型苯丙氨酸血症不治疗一般会出现毛发变黄、智力落后等症状。轻度的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传，各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高，轻型在正常饮食情况下，血浆产物浓度小于8-10mg/dl。除饮食治疗外，在出生早期开始用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能有效果。
2022-09-14 16:27
举报相关问题
医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢疾病。据报道，生后立刻医治者，患儿即能正常发育，智力基础正常。重要临床表现为精力发育迟滞，羊癫疯发作和色素消退，一般出目前3-6个月，应立刻开始医治，即限制小于1周岁的儿童的食品中苯丙氨酸含量。假如等到5、六岁，小儿的大脑已经出现损伤，再治疗就难以收到后果了。
2021-08-09 06:48
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左乙拉西坦片
用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。（癫痫（epilepsy）俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫（羊癫疯）发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。）
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
赖氨酸维B12颗粒
本品能加速儿童生长发育、增进食欲。消除异食癖。有助于大脑发育和提高智力。有抗贫血、增强体质和抗病的功效。
复方苁蓉益智胶囊
益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
健康问答
