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苯酮尿症阳性是什么引起的
补充说明：苯酮尿症阳性是什么引起的
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯酮尿症阳性可能是由酪氨酸代谢障碍、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生、遗传性果糖不耐受症、糖原累积病等遗传性代谢疾病引起的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的诊断和治疗。
1.酪氨酸代谢障碍
酪氨酸代谢障碍导致其不能正常转化为其他氨基酸，进而影响神经递质合成和脑功能发育。补充特殊配方奶粉是治疗婴儿苯酮尿症的主要手段之一。
2.半乳糖血症
半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的酶缺乏导致半乳糖无法被分解而积累所致。这会导致肝脏损伤、血液中半乳糖浓度升高，从而引起一系列临床表现。低半乳糖饮食是主要治疗方法，通过限制食物中天然存在的半乳糖摄入量来缓解症状。
3.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某些关键酶的缺乏，使肾上腺皮质产生过多雄激素，进而引起一系列临床表现。患者可在医生指导下使用进行替代疗法，以抑制肾上腺皮质激素的过度分泌。
4.遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症由编码果糖二磷酸醛缩酶A的基因突变引起，导致机体缺乏该酶，使得果糖不能被有效代谢，进而引发肝损害。轻至中度急性发作时可给予口服补液盐溶液预防脱水，重症则需静脉输注葡萄糖注射液。
5.糖原累积病
糖原累积病是一组由于糖原合成或分解相关酶缺陷导致的遗传性疾病，这些酶的缺失会影响血糖水平的调节，导致高血糖和低血糖交替出现。针对不同的类型，可能需要应用胰岛素疗法、碳水化合物限制等方法来控制血糖波动。
建议定期监测患者的生长发育情况以及血液中的氨基酸含量，以便早期发现并干预苯酮尿症。必要时，可以进行基因检测以确定具体的遗传模式和风险评估。
2024-02-12 06:31
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
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疏肝健脾，清热散瘀，保肝护肝，软坚散结。用于急、慢性肝炎，肝硬化，肝功能损害。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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