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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿脊髓性肌萎缩的症状包括下肢肌无力、延髓支配肌肉萎缩、脊柱侧凸、呼吸功能不全、吞咽困难等,这些症状可能表明神经肌肉问题。由于涉及重要生命体征,应尽快就医以进行专业评估和治疗。
1.下肢肌无力
脊髓性肌萎缩是由运动神经元退行性疾病导致的,由于运动神经元损伤,使得控制下肢肌肉的神经信号传导受阻,从而引发下肢肌无力。这种症状主要影响大腿和小腿的肌肉,患者可能感到腿部无力或无法站立或行走。
2.延髓支配肌肉萎缩
延髓是控制许多重要生命功能的关键部位,包括呼吸和心跳。脊髓性肌萎缩会影响延髓的功能,导致其支配的肌肉萎缩。受影响的肌肉主要包括咽喉、舌头和咀嚼肌,这些肌肉通常会逐渐萎缩,导致吞咽和说话困难。
3.脊柱侧凸
脊髓性肌萎缩会导致背部肌肉不平衡,进而造成脊柱侧弯。这是由于受损的运动神经元导致背部肌肉力量差异引起的。脊柱侧凸通常从胸椎开始,然后向颈椎或腰椎发展,患者可能会出现肩膀高度不同、腰部疼痛等症状。
4.呼吸功能不全
随着病情进展,脊髓性肌萎缩会影响到膈肌和其他呼吸肌,导致呼吸功能下降。呼吸功能不全的症状可能包括呼吸急促、浅表呼吸以及需要依赖辅助设备来维持呼吸。
5.吞咽困难
当脊髓性肌萎缩影响到咽喉部的肌肉时,就会导致吞咽困难。这是因为运动神经元的损害导致咽喉部肌肉收缩异常。吞咽困难可能导致食物反流、咳嗽或窒息等并发症。
针对小儿脊髓性肌萎缩症,可以进行基因检测以确认诊断,还可以通过MRI扫描评估脊髓和周围结构的情况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。家属应注意监测患儿的呼吸模式、营养状态和活动能力,并按医嘱给予适当的护理和康复训练。

2024-03-06 23:33

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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