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黏多糖贮积症原因
补充说明：黏多糖贮积症原因
a******W 2021-07-13 17:24
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般指黏多糖贮积症，黏多糖贮积症的原因主要是由于先天性酶缺陷所引起的一种遗传性疾病。
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变，导致酸性水解酶缺乏，造成黏多糖不能正常代谢，在体内大量堆积，从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症可分为I型和II型，其中I型黏多糖贮积症是由于α-L-艾杜糖苷酶缺乏所引起，II型黏多糖贮积症是由于β-L-艾杜糖苷酶缺乏所引起。黏多糖贮积症通常会导致患者出现骨骼畸形、智力低下、肝脾肿大等症状，严重时可能会危及患者生命。因此，当患者怀疑自身患有黏多糖贮积症时，应及时前往医院就诊，完善相关检查，明确诊断后在医生的指导下进行针对性治疗。
对于黏多糖贮积症的患者，通常需要采取酶替代治疗、造血干细胞移植治疗等方式进行治疗。酶替代治疗是目前黏多糖贮积症的主要治疗方法，通过注射用硫酸长春新碱、注射用重组人β-葡聚糖等药物来进行治疗，可以促进体内的黏多糖降解，从而缓解不适的症状。而造血干细胞移植是通过造血干细胞移植的方式，将健康的造血干细胞移植到患者体内，从而帮助患者恢复正常的造血功能。
建议患者在日常生活中注意合理饮食，加强营养，可以适当吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需要的营养物质，增强抵抗力。
2021-07-13 22:38
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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