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儿童黏多糖贮积症能治好吗
补充说明：儿童黏多糖贮积症能治好吗
2024-05-10 18:34
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
儿童黏多糖贮积症无法治愈，但可通过药物治疗、骨髓移植等方法缓解症状。
儿童黏多糖贮积症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失，致使黏多糖在体内蓄积而引发的一系列临床表现。由于该病的病因是基因突变，因此无法通过常规手段治愈。但是，通过药物治疗如阿加糖酶E、尼可糖脂酶α等可以改善病情，减轻症状，而骨髓移植则可能用于某些类型的治疗。鉴于该病的复杂性和长期管理需求，建议患者在专业医疗机构接受全面评估和治疗。
对于Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型患儿，可以通过输注新鲜冷冻血浆来改善症状；而对于Ⅵ型患儿，则需要定期接受酶替代疗法以维持正常生长发育。
针对儿童黏多糖贮积症，早期诊断和干预至关重要，以减少器官损伤和延长寿命。同时关注患儿的心理和社会支持，有助于提高生活质量。
2024-05-10 19:37
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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