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脊髓性肌萎缩产检查不到吗
补充说明：脊髓性肌萎缩产检查不到吗
a******W 2021-07-13 17:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症通常在孕期通过羊水穿刺、脐带血采集等手段进行产前诊断时能检出。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变所致，通过传统的生化指标检测难以发现异常，需要专门针对特定基因的检测方法如聚合酶链式反应扩增法来确认是否存在致病变异。
如果父母均为健康携带者，则胎儿患脊髓性肌萎缩症的风险较低，但不能完全排除患病的可能性。
对于计划怀孕或已经妊娠的夫妇，建议定期进行产前筛查与诊断，以确保及时发现并处理任何潜在的遗传疾病风险。此外，保持良好的生活习惯和均衡饮食也有助于降低某些遗传病的发生概率。
2024-03-23 01:30
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