发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症携带者身体有什么症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症携带者身体有什么症状
a******W 2022-05-06 18:22
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医生回答(1)
于友 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
脊髓性肌萎缩症携带者可能经历下肢痉挛、肌肉无力、延缓发育、呼吸困难、吞咽障碍等不适症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.下肢痉挛
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活蛋白表达不足所致。下肢痉挛是由于运动神经元受损，神经冲动传导异常而引起的。痉挛通常发生在大腿和小腿肌肉，可能伴有疼痛或不适感。
2.肌肉无力
脊髓性肌萎缩症中，由于运动神经元损伤，会导致骨骼肌逐渐出现萎缩和无力的情况发生。这种无力可能从下肢开始，逐渐影响上肢，严重时可导致完全瘫痪。
3.延缓发育
脊髓性肌萎缩症会影响儿童的生长发育，导致身高体重增长迟缓。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面落后于同龄人。
4.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症患者随着病情进展，会出现呼吸肌麻痹，从而引发呼吸困难的症状。呼吸困难可能导致胸闷、气促等不适，尤其是在活动后。
5.吞咽障碍
当脊髓性肌萎缩症累及咽喉部肌肉时，会引起吞咽功能障碍，导致食物无法正常通过食道进入胃部。吞咽障碍可能导致咳嗽、呕吐或食物反流到口腔中。
针对脊髓性肌萎缩症携带者的症状，建议进行基因检测以确认是否为携带者。此外，还可以进行MRI扫描、电生理测试等来评估神经系统的状况。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及呼吸管理，必要时需咨询专业医生的意见。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测症状变化并及时就医。
2024-03-29 14:32
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