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脊髓性肌萎缩是怎么引起的
补充说明：脊髓性肌萎缩是怎么引起的
a******W 2021-07-12 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、神经递质减少或脊髓前角细胞损伤引起的，这些因素导致肌肉逐渐萎缩和无力。由于该疾病的复杂性和进展速度，建议患者及时寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因突变引起，导致运动神经元存活蛋白表达不足。SMN1基因扩增技术通过增加正常功能的SMN蛋白水平来改善病情。
2.神经递质减少
由于运动神经元受损，导致乙酰胆碱等神经递质释放减少，影响肌肉收缩和运动功能。胆碱酯酶抑制剂如盐酸金刚烷胺可以提高乙酰胆碱的浓度，缓解肌肉僵硬和痉挛。
3.脊髓前角细胞损伤
脊髓前角细胞是控制肌肉运动的关键部位，其损伤会导致肌肉无力、萎缩等症状。物理疗法如电刺激和功能性锻炼有助于维持关节活动度和预防畸形发生。
建议定期进行神经系统体检，包括肌力评估和反射测试，以监测病情变化。必要时，可遵医嘱使用营养支持治疗，如口服维生素D和钙片，以辅助骨骼健康。
2024-03-16 15:03
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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