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先天性肌强直最新治疗
补充说明：先天性肌强直最新治疗
a******W 2021-07-11 00:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的最新治疗包括物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药、肉毒素注射、基因治疗等方法。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业指导。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等非药物治疗方法，通过特定设备作用于受影响区域来改善血液循环及肌肉功能。这些方法有助于缓解因肌强直引起的不适感，并可能增强患者活动能力。选择合适类型的物理治疗前需评估个体差异以及禁忌证。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药，通常起始剂量低且逐渐增加至有效剂量。此药物能减轻先天性肌强直所致痉挛状态。使用时应注意可能出现的副作用，并遵循医师指导调整用药方案。
3.抗胆碱酯酶药
抗胆碱酯酶药物如新斯的明可口服或注射给予，具体用法依医嘱而定。这类药物能够提高神经递质乙酰胆碱水平，从而降低肌强直现象。开始治疗前应排除禁忌证并监测潜在风险。
4.肉毒素注射
肉毒素注射由专业医生操作，在门诊局部麻醉下完成，通常每3-6个月一次。该措施通过减少过度活跃的神经信号传导来缓解肌强直症状。注射后须注意可能出现的迟发性效应及其他不良反应。
5.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者细胞中，以纠正异常表达的基因的方法。针对先天性肌强直的基因治疗旨在恢复受损基因的功能，但其效果仍处于研究阶段。接受基因治疗需要密切监控可能出现的长期安全性问题。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，建议定期进行神经系统检查以及肌力测试，以便早期发现并干预相关并发症。此外，适当的营养支持也有助于维持机体健康，预防潜在的营养缺乏导致的问题。
2024-02-11 10:08
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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