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戈谢病1型怎样治疗
补充说明：戈谢病1型怎样治疗
a******W 2021-07-11 00:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病1型可以考虑酶替代疗法、底物减少疗法、造血干细胞移植和脾脏切除术等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定基因修饰的载体蛋白来实现酶替代，通常为每2-4周一次。此方法旨在恢复患者体内缺乏的酶活性，从而改善脂肪沉积在肝脏、肺部和其他器官上的状况，减轻戈谢病的症状。
2.底物减少疗法
通过口服药物减少葡糖脑苷脂的合成，如ERT不能耐受或无效时使用。此法可降低葡糖脑苷脂的积累速度，延缓病情进展，适用于多种类型的戈谢病。
3.造血干细胞移植
造血干细胞移植是将健康的造血干细胞植入患者体内，以重建其正常的造血和免疫功能的一种治疗方法。该措施适合于戈谢病晚期患者，因为戈谢病晚期患者的骨髓受到严重损害，无法正常产生血细胞，需要通过移植健康供体的造血干细胞来重建其正常的造血功能。
4.脾脏切除术
脾脏切除术是一种外科手术，在全身麻醉下进行，通过开腹或腹腔镜途径移除肿大的脾脏。该措施主要用于缓解脾肿大引起的不适症状，如腹痛、消化不良等。对于戈谢病患者而言，脾脏是主要累及器官之一，脾肿大会导致血液学异常，脾脏切除术有助于改善这些异常。
建议定期监测肝肾功能、血脂水平以及进行高分辨率CT扫描，以评估病情变化。同时，应避免可能加重溶酶体贮积症症状的食物和活动，如高脂肪食物和剧烈运动。
2024-03-04 05:43
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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