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小儿脊髓性肌萎缩症状
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩症状
a******W 2021-07-11 00:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿脊髓性肌萎缩的症状包括下肢肌无力、延髓支配肌肉萎缩、脊柱侧凸、呼吸功能不全、吞咽困难等，这些症状可能表明神经肌肉问题。由于涉及重要生命体征，应尽快就医以进行专业评估和治疗。
1.下肢肌无力
脊髓性肌萎缩是由运动神经元退行性疾病导致的，由于运动神经元损伤，使得控制下肢肌肉的神经信号传导受阻，从而引发下肢肌无力。这种症状主要影响大腿和小腿的肌肉，患者可能感到腿部无力或无法站立或行走。
2.延髓支配肌肉萎缩
延髓是控制许多重要生命功能的关键部位，包括呼吸和心跳。脊髓性肌萎缩会影响延髓的功能，导致其支配的肌肉萎缩。受影响的肌肉主要包括咽喉、舌头和咀嚼肌，这些肌肉对于维持正常呼吸和进食至关重要。
3.脊柱侧凸
脊髓性肌萎缩会导致脊柱旁肌肉失去张力，使脊柱不稳定，进而发展为脊柱侧凸。脊柱侧凸通常从胸椎开始，随着病情进展可能会向颈椎或腰椎扩展。
4.呼吸功能不全
脊髓性肌萎缩会影响呼吸系统的神经调节，导致呼吸肌力量下降，肺活量减少，从而引起呼吸功能不全。患者的呼吸模式可能变得浅而快，伴随有喘息声，严重时可能导致呼吸衰竭。
5.吞咽困难
当脊髓性肌萎缩影响到负责吞咽的肌肉时，就会出现吞咽困难的症状。吞咽困难可能导致食物反流、咳嗽或窒息等并发症。
针对脊髓性肌萎缩的症状，建议进行神经电生理测试、基因检测以及头颅MRI扫描来评估神经受损情况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。家属应密切监测患儿的病情变化，避免剧烈活动以减轻症状，同时确保提供适当的营养支持，如高蛋白饮食，以促进身体恢复。
2024-01-30 13:50
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
