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戈谢病能治好吗
补充说明：戈谢病能治好吗
a******W 2020-09-14 11:22
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高垚 主治医师 长春市中心医院 三甲
擅长：糖尿病 糖尿病足 甲状腺疾病 骨质疏松
提问
戈谢病是可以治愈的，是一种由基因突变引起的遗传性疾病，基因通常负责葡萄糖脑苷酶，它帮助身体分解脂肪，称为葡萄糖脑苷，戈谢病患者不产生这种酶，因此不能分解脂肪，脂肪积聚在肝脏、脾脏和骨髓中。戈谢病可导致疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。酶替代疗法已成为戈谢氏病的第一种有效治疗方法。在该治疗的基础上，采用改良的葡萄糖脑苷酶进行治疗。治疗在门诊部进行，每两周治疗1～2小时。酶替代疗法可以停止并经常逆转戈谢病的症状，使患者能够享受更好的生活质量。
2020-09-15 08:28
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
