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小儿丙酸血症看什么科
补充说明：小儿丙酸血症看什么科
2019-09-06 20:37
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精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿丙酸血症一般可以看小儿内分泌科。
小儿丙酸血症是一种遗传性疾病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酸分解所致。小儿丙酸血症主要表现为喂养困难、呕吐、脱水、嗜睡、肌张力低下、惊厥等。小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病，一般可以看小儿内分泌科。小儿内分泌科主要诊断和治疗内分泌与代谢性疾病，小儿内分泌科主要是诊断和治疗糖尿病、肥胖症、骨质疏松、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、生长发育迟缓、性早熟、尿崩症等疾病。
建议患者在日常生活中，需要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当进行体育锻炼，比如慢跑、打羽毛球等，有利于提高自身的抵抗力。
2023-07-24 05:37
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。孩子的情况不一定就是该病的，可能与脑发育不良，染色体异常有关，需要三甲医院儿科详查，明确病因，再做治疗。
2019-09-07 07:48
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或基本上完全缺乏。脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。
2019-09-06 21:22
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
