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小儿丙酸血症看什么科
补充说明：小儿丙酸血症看什么科
2024-07-12 17:20
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿丙酸血症可以先到儿科就诊，如果儿科医生认为需要进一步评估内分泌或代谢问题，可能会转诊至内分泌科或营养科。由于该疾病可能涉及多个系统，建议及时就医以获得专业诊断和治疗。
1.儿科
小儿丙酸血症是儿童时期的一种罕见代谢性疾病，因此应首先考虑儿科。儿科医生会进行详细的体格检查，包括神经系统、皮肤、肌肉等部位的检查，以及血液、尿液等实验室检查。
2.内分泌科
若怀疑为遗传性代谢疾病，内分泌科可以进行基因检测和激素水平测定。内分泌科可进行血常规、尿常规、肝功能、肾功能等检查。
3.营养科
营养科医生会根据患儿的饮食习惯和代谢异常情况，制定个性化的饮食计划。营养科可进行维生素B12、叶酸等营养素水平测定，以及对特殊饮食的监测和评估。
建议家长带患儿定期到相应科室进行复查，监测病情变化。同时，家长需注意观察患儿的生长发育情况，并及时向医生反馈任何异常症状。
2024-07-12 17:55
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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