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丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
2021-07-12 17:38
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
丙酸血症是丙酸分解代谢的遗传缺陷。这是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶，是一种常染色体隐性遗传，其特点是反复代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重酸中毒发生在新生儿期，其特点是拒食、呕吐、嗜睡和肌肉张力降低，脱水、惊厥和肝肿大也很常见，有些病例发展较晚表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。
2022-04-03 11:48
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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