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小儿丙酸血症怎么治
补充说明：小儿丙酸血症怎么治
2024-08-24 22:33
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王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿丙酸血症可采取饮食控制、药物治疗、酶替代疗法等措施进行治疗。
1.饮食控制
饮食控制包括限制摄入高蛋白食物，如肉类、乳制品等，同时增加碳水化合物和脂肪的摄入。例如，可以采用低蛋白配方奶粉喂养。通过减少体内丙酸盐的产生，减轻症状并改善病情。因为患儿无法正常代谢蛋白质，所以需要调整饮食以降低其摄入量。适用于所有患有丙酸血症的小儿患者，特别是那些不能耐受普通饮食的孩子。
2.药物治疗
药物治疗可能包括口服或静脉注射维生素B12，以帮助恢复正常的神经功能。维生素B12是神经系统的重要营养素，缺乏可能导致神经系统损伤。维生素B12能够促进神经髓鞘形成，维持神经系统的正常功能。对于缺乏维生素B12导致的神经系统损害有较好的治疗效果。适用于因维生素B12缺乏引起的神经系统症状，如感觉异常、运动障碍等。
3.酶替代疗法
酶替代疗法通常涉及定期输注外源性酶制剂，如左卡尼汀，以补充体内缺失的酶。左卡尼汀是一种脂质转运酶，可协助将长链脂肪酸运输到线粒体中进行氧化供能。此方法旨在提供足够的酶来纠正代谢紊乱，从而缓解症状。由于患儿体内缺少特定的酶，因此需要外部补充。适用于确诊为丙酸血症且存在明显临床表现的儿童，尤其是那些经过其他治疗无效或无法耐受的患者。
除了上述治疗措施外，家长还应密切监测孩子的生长发育情况，确保其营养均衡，避免过度依赖单一食物来源。此外，定期复查血液生化指标，及时调整治疗方案也非常重要。
2024-08-26 09:13
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
