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小儿丙酸血症需要做什么检查？
补充说明：小儿丙酸血症需要做什么检查？
a******7 2011-06-06 13:07
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医生回答(1)
胡刚学 主治医师 三甲
提问
小儿丙酸血症检查方法一般有以下这些内容，希望能给你带来帮助：
1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。
2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C）通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D）培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。
3.其他检查：脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。
2011-06-06 13:11
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
