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戈谢病是什么病？
补充说明：戈谢病是什么病？
a******W 2019-07-26 11:44
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，可导致发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等。建议及时到甲级医院血液科，在专家指导下采取针对性的治疗措施，注意饮食调理，确保营养平衡，适当锻炼，增强体质。
2019-07-26 12:24
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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