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戈谢病治疗方法？
补充说明：戈谢病治疗方法？
a******W 2019-07-17 09:39
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罗娟 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：糖尿病、甲状腺疾病及肾上腺等疾病的诊断及治疗
提问
戈谢病为常染色体隐性遗传，因溶酶体内的酸性Β-葡萄糖苷酶缺陷致病。症状明显的话可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈但有加速肝大及骨骼破坏的可能故应尽量延迟手术，必要时可考虑部分脾切除术。
2019-07-17 10:34
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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