发病时间：不清楚
神经元蜡样脂褐质沉积症婚前检查？
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症婚前检查？
a******W 2019-07-12 00:17
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赖毛华 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长中西医结合妇科、擅长习惯性流产、多囊卵巢综合征、不孕症、月经不调、盆腔炎、子宫内膜异位症、痛经、更年期综合征等妇科疑难疾病的诊治。
提问
神经蜡样脂褐质病是儿童最常见的遗传性进行性神经退行性疾病。虽然大多数患者在儿童时期发病，偶尔也发生在成人，但其临床特征包括进行性痴呆、难治性癫痫和视力丧失。它是一种常见的遗传性进行性神经退行性疾病，大多数发生在儿童期，偶尔也发生在成人期。该病具有隐性遗传的特点，成年NCL偶尔出现显性遗传。
2019-07-12 00:40
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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