发病时间：不清楚
神经元蜡样脂褐质沉积症2型严重吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症2型严重吗
2024-05-20 14:31
神经元蜡样脂褐质沉积症 神经元 常染色体隐性遗传病 轻度认知障碍 发育迟缓
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症2型是严重的遗传性代谢疾病，因为其涉及神经系统功能障碍，并且通常无法治愈。
此疾病涉及到神经细胞内积累大量含脂褐素的包涵体，导致神经元功能障碍，进而引起神经系统退行性疾病。由于该病是常染色体隐性遗传病，因此对于携带致病基因的个体而言，其子女有25%的概率会受到影响。此外，由于该病是由于基因突变引起的，因此无法通过常规手段治愈，需要长期的医疗管理与支持。
神经元蜡样脂褐质沉积症2型还可能伴有轻度认知障碍、运动发育迟缓等非典型症状。这些症状可能因个体差异而异，但通常比典型的临床表现轻微。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症2型，目前尚无特效治疗，主要以缓解症状为主。患者应定期接受专业评估和监测，早期识别并干预可改善预后。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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