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神经元蜡样脂褐质沉积症能否根治好
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症能否根治好
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的溶酶体蛋白功能障碍，导致神经细胞内积累大量不溶性脂褐素样物质，这些异常物质在中枢神经系统中逐渐增多并形成斑块，压迫周围组织，引起一系列临床表现。由于该病的遗传性质和慢性进展特点，目前尚无有效治愈手段，因此无法被根治。虽然无法根治，但通过早期诊断和多学科管理，如物理治疗和职业康复，可以显著改善患者的生活质量，并延缓病情恶化。
对于症状较轻或处于早期阶段的患者，积极治疗可能有助于控制病情发展，减少症状发作频率和严重程度。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症，重点是早期识别、准确诊断以及开展针对性的综合治疗。定期监测患者的健康状况，及时发现并处理任何潜在的问题，是确保患者获得最佳生活质量的关键所在。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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