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神经元蜡样脂褐质沉积症好不好治疗呢
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症好不好治疗呢
2024-05-20 14:31
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症不好治疗，因为该疾病为遗传代谢性疾病，且无特效治疗方法。
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致溶酶体蛋白功能缺陷，无法正常分解脂褐质，从而在神经细胞中积累形成沉积物。由于该病的病因与遗传有关，因此无法通过改变生活方式或环境因素进行治疗。此外，该病还可能伴随其他并发症，如癫痫发作，进一步增加了治疗难度。鉴于上述原因，该疾病通常难以治愈。
针对不同的症状和病情严重程度，临床上可采用多种方法综合管理，包括药物治疗、物理康复训练等手段。
患者应定期接受专业医疗评估和监测，并注意保持良好的营养状态以支持神经系统健康。避免高脂肪食物，遵循医嘱调整饮食结构，减少脂类物质摄入，有助于减轻症状发展。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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