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神经元蜡样脂褐质沉积症7型可治愈吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症7型可治愈吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症7型无法治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症7型是由于CTNS基因突变导致胆固醇酯转运蛋白功能缺陷，影响了神经细胞内胆固醇代谢，导致神经元内脂褐素积累，进而引起一系列临床症状。由于该病的发病机制与基因突变有关，因此无法通过常规手段治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症6型则可能有较好的预后，主要是因为其致病机理与5型不同。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症，应遵循专业医疗指导，早期诊断和干预有助于改善病情进展和生活质量。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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