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神经元蜡样脂褐质沉积症是不是遗传的
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症是不是遗传的
2024-05-20 14:31
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症是遗传性的。
该疾病是由CTSD基因突变引起的，而CTSD基因突变属于常染色体隐性遗传病，所以是遗传性的。
虽然神经元蜡样脂褐质沉积症通常由遗传引起，但并非所有病例都具有家族史。
患者应定期监测症状变化，并遵循医嘱接受适当的治疗和康复措施以改善预后。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
