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神经元蜡样脂褐质沉积症6型严重吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症6型严重吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症6型是严重的，因为该疾病会导致神经细胞损伤和功能障碍。
该疾病的严重性源于CTSD基因突变导致的溶酶体功能障碍，这使得神经细胞内的脂质无法正常代谢，从而在细胞内形成脂褐素沉积。这些沉积物会压迫和损伤神经细胞，引起细胞死亡和功能丧失，进而引发一系列神经系统症状，包括运动障碍、认知障碍等。由于神经细胞的损伤通常是不可逆的，因此该疾病的病情通常会随着时间的推移而恶化，导致严重的健康后果。
针对此病的治疗需要遵医嘱使用美西律片、吡拉西坦胶囊等药物以缓解症状，但并不能治愈。对于该病的治疗主要是控制症状和延缓病情进展，尚无有效的方法可以根治。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症6型，应遵循专业医疗建议，定期监测病情变化，并积极参加康复训练，以最大限度地维持生活质量和功能。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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