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戈谢病遗传基因几率
补充说明：戈谢病遗传基因几率
2019-05-31 17:26
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
戈谢病遗传基因的几率一般在25%-60%，通常是属于一种罕见的常染色体隐性遗传病。
戈谢病通常是属于一种常染色体隐性遗传病，主要是因为基因突变引起的，通常是因为葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂堆积在溶酶体内，从而引起肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状。戈谢病是属于一种比较罕见的疾病，通常是因为基因突变引起的，通常是因为葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂堆积在溶酶体内，从而引起肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状。
戈谢病通常是属于一种比较罕见的疾病，患者通常可以在医生指导下使用地特胰岛素注射液、维生素B12片等药物进行治疗，也可以在医生指导下通过脾切除术进行治疗。
2023-07-24 08:15
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
你好，根据您现在的这种疾病，多考虑会出现这种贫血的一种情况是比较多见的，但是这种遗传基因并不是特别高。鉴于您现在的这种情况，要到专业的血液病中心来做出一个明确的判断，根据不同的情况可以选择药物干预或者是脾脏切除的一种治疗方式。
2019-05-31 18:02
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩儿有25％的几率成为携带者，73％的几率不受影响。如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者：孩儿有25％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者，25％的几率不受影响。如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病：孩儿有50％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者。
2019-05-31 18:45
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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