发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症筛查些什么？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查些什么？
a******W 2019-05-14 08:20
苯丙酮尿症筛查 苯丙酮尿症 智力低下 氨基酸代谢病 苯丙氨酸
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿出生72小时后，要进行苯丙酮尿症筛查，当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-14 10:47
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
由于苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，因此会出现遗传的可能，如果出现遗传，新生儿会出现智力低下，严重影响新生儿的生长发育的，这种筛查只是常规的疾病筛查，不必要太担心，另外，如果出现苯丙酮尿症，也是可以治疗的，需要吃一些特殊的食物，就可以和正常孩子一样健康长大。
2019-05-14 09:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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