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新生儿苯丙酮尿症筛查些什么?
补充说明:新生儿苯丙酮尿症筛查些什么?
a******W 2019-05-14 08:20
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精选回答(1)
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。新生儿出生72小时后,要进行苯丙酮尿症筛查,当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-14 10:47
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医生回答(1)
由于苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,因此会出现遗传的可能,如果出现遗传,新生儿会出现智力低下,严重影响新生儿的生长发育的,这种筛查只是常规的疾病筛查,不必要太担心,另外,如果出现苯丙酮尿症,也是可以治疗的,需要吃一些特殊的食物,就可以和正常孩子一样健康长大。
2019-05-14 09:53
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