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苯丙酮尿症筛查
补充说明：苯丙酮尿症筛查
a******V 2010-08-28 11:59
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程安岚 主治医师 二院 三甲
擅长：1999年至2000年曾在安徽省立医院眼科进修学习。擅长眼科、耳鼻咽喉科疾病的诊治；开展各种疾病的预防与健康教育。
提问
这是一种代谢性疾病，可以引起智力发育障碍，筛查的目的就是早发现，早治疗，可以避孕智力发育障碍。
2010-08-28 12:24
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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