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苯丙酮尿症筛查几次就确定了？
补充说明：苯丙酮尿症筛查几次就确定了？
2019-08-01 05:38
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.鉴于目前的情况缺少相应的检查报告，为了健康，请尽快到正规的医院进行专业的检查。由于很多原因可能出现目前的为了不延误病情，请尽快到正规的医院进行专业的检查治疗。
2019-08-01 06:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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