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苯丙酮尿症新生儿期筛查方法？
补充说明：苯丙酮尿症新生儿期筛查方法？
2019-03-31 00:07
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宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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你好，新生儿筛查时，如果发现孩子苯丙氨酸异常升高，就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离(即父母双方各带一个突变)，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者，再生育时需在孕16-20周之间采羊水，对胎儿做PAH基因检测，如果胎儿遗传了两个突变，将来就会患病，建议终止妊娠，如果只遗传了一个突变或没有传到突变，出生后就不会患病。
2023-03-07 13:46
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
你好，新生儿筛查时，如果发现孩子苯丙氨酸异常升高，就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离(即父母双方各带一个突变)，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者，再生育时需在孕16-20周之间采羊水，对胎儿做PAH基因检测，如果胎儿遗传了两个突变，将来就会患病，建议终止妊娠，如果只遗传了一个突变或没有传到突变，出生后就不会患病。
2019-03-31 10:35
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通过高压液相色谱法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以识别各种PKU类型。典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增加，新蝶呤与生物蝶呤的比例正常。DHPR缺陷儿童的蝶呤总产量增加，四氢生物蝶呤减少，6 - PTS缺陷儿加，其与生物蝶呤的比例增加，GTP - CH缺陷儿童减少。
2019-03-31 01:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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