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苯丙酮尿症新生儿期筛查方法?
补充说明:苯丙酮尿症新生儿期筛查方法?
2019-03-31 00:07
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你好,新生儿筛查时,如果发现孩子苯丙氨酸异常升高,就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者,再生育时需在孕16-20周之间采羊水,对胎儿做PAH基因检测,如果胎儿遗传了两个突变,将来就会患病,建议终止妊娠,如果只遗传了一个突变或没有传到突变,出生后就不会患病。
2023-03-07 13:46
举报你好,新生儿筛查时,如果发现孩子苯丙氨酸异常升高,就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者,再生育时需在孕16-20周之间采羊水,对胎儿做PAH基因检测,如果胎儿遗传了两个突变,将来就会患病,建议终止妊娠,如果只遗传了一个突变或没有传到突变,出生后就不会患病。
2019-03-31 10:35
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通过高压液相色谱法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,以识别各种PKU类型。典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增加,新蝶呤与生物蝶呤的比例正常。DHPR缺陷儿童的蝶呤总产量增加,四氢生物蝶呤减少,6 - PTS缺陷儿加,其与生物蝶呤的比例增加,GTP - CH缺陷儿童减少。
2019-03-31 01:18
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