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苯丙酮尿症筛查假阳性多高？
补充说明：苯丙酮尿症筛查假阳性多高？
a******W 2019-07-13 00:10
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精选回答(1)
郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
这取决于您正在检查的医院提供的参考范围。如果是新生儿筛查，不要忽略这一步。目前苯丙酮尿症(PKU)的病因非常清楚，与环境或辐射、辐射等关系不大。但它与遗传导致的遗传缺陷有关。如果下一代是近亲结婚，下一代人患库尔德工人党的风险明显高于普通人。苯丙酮尿症可能是遗传的。然而，苯丙酮尿症不是传染病，也不能传染给人。
2019-07-13 01:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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