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苯丙酮尿症筛查值不是很高?
补充说明:苯丙酮尿症筛查值不是很高?
a******W 2019-05-28 10:47
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精选回答(1)
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-28 12:22
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医生回答(1)
看苯丙酮尿症的正常值其实就是诊断标准以外的数值,按照现在的儿科检查来说,针对苯丙酮尿症检查有以下方式:首先是新生儿筛查,由于苯丙酮尿症(PKU)危害较大,且病因已经查明,所以所有新生儿都要在出生后 3~7 天对本病进行筛查,发现本病后如能及早治疗,可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度,即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 < 120 μmol/L(相当于 2mg/dl),即可排除 PKU。PKU 不算常见,在我国平均每 10 000 个婴儿中有 2 个 PKU 患儿。
2019-05-28 12:46
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复方氨基酸注射液(18AA)
氨基酸类药。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。
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