发病时间：不清楚
补充说明：新生儿足底血筛查,苯丙酮尿症值高怎么办
2021-07-07 14:24
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
新生儿足底血筛查,苯丙酮尿症值高应该及时复查以便确诊或者排除。苯丙酮尿症只要早诊断早治疗，吃特制食物是不会对生长发育造成影响的。但是一旦没有及早确诊，就会对生长以及智力造成不可逆的伤害。确诊了，宝宝以后就只能吃特供的奶粉和主食了，都不能吃肉蛋奶等。这个病终身都必须食用特制食物。
2021-07-24 14:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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