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早产儿筛查苯丙酮尿症结果在正常范围之类

发病时间：不清楚

早产儿筛查苯丙酮尿症结果在正常范围之类

补充说明：早产儿筛查苯丙酮尿症结果在正常范围之类

补充提问：早产儿筛查苯丙酮尿症准确度高吗

a******6 2013-05-16 11:30

早产儿苯丙酮尿症

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精选回答(1)

王孝林主任医师泰州市妇幼保健所

擅长：儿童内科疾病的诊治，儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

提问

应该是准确的，即然医生让复查，就有复查民的原因吧，你在查一个也不访，还是握一点好。

2013-05-16 12:26

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

维生素E软胶囊

1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.

贫血溶血