发病时间：不清楚
黏多糖贮积症A型？
补充说明：黏多糖贮积症A型？
a******W 2019-04-22 09:01
黏多糖贮积症 莫尔奎综合征 骨软骨营养不良 畸形 软骨营养不良
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
你好，根据您现在的这种情况，一般这种粘多糖的病变多考虑是常染色体隐性的遗传，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷而引起的表现。这种情况目前并没有特殊的一种治疗方式，多采用对症治疗，但效果并不理想，一般这种酶的替代和基因疗法是一个前沿性的治疗方式。
2019-04-22 09:53
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医生回答(1)
李娟 主治医师 三甲
提问
黏多糖贮积症A型，也称为莫尔奎综合征，骨软骨营养不良，畸形软骨营养不良，非典型佝偻病。其特点是躯干矮小，股骨头和髋臼进行性改变，关节肿大和肌肉韧带松弛。这种疾病是常染色体隐性遗传，可以发生在两性身上，男性略多于女性。
2019-04-22 10:20
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
