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戈谢病能治愈吗？
补充说明：戈谢病能治愈吗？
a******W 2018-12-24 22:31
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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关于这个戈谢病是一种有基因突变引起的遗传性疾病，一般来说基因在正常的情况下负责葡萄糖脑苷酯酶的作用，这种酶会帮助人体分解成为葡萄糖脑苷酸的脂肪。但因为有戈谢病的患者不能产生这种酶，所以就不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏。目前相对来说都是可以治愈的，每两周治疗一次就可以了。
2018-12-24 22:36
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病是溶酶体唐脂贮积症中较常见的一种，也就是说为常染色体隐性遗传疾病。因为在正常的人体中都需要一些来酶分解人体脂肪，但是有个谢病这种人的话不会产生这种酶，也不能分解脂肪，这样相对来说就会把脂肪累积在肝脏而导致疼痛疲劳骨损伤的情况发生。抱歉，关于戈谢病是能够治愈的，不用过于担心，一般来说每两周治疗一次，每次花1到2个小时治疗的方法是酶取代治疗法。
2018-12-25 00:28
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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