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先天性疾病会遗传么？
补充说明：先天性疾病会遗传么？
2021-12-22 11:21
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
先天性疾病可由基因突变遗传。
基因突变是指DNA序列的永久性改变，这些突变可能在父母的生殖细胞中发生，然后传递给后代。如果这些突变影响了关键的基因功能，就可能导致先天性疾病的发生。因此，先天性疾病确实有可能通过遗传方式传递给下一代。
2022-09-05 09:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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