发病时间：不清楚
苯丙酮尿症治疗措施主要为
补充说明：苯丙酮尿症治疗措施主要为
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗措施主要包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、苯丙氨酸解氨酶基因治疗以及新生儿筛查及早期诊断。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，以降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，以满足婴儿生长发育所需的营养成分，并且不会增加苯丙氨酸负荷。适用于新生儿期至一岁以内患儿。可作为首选方案，在医师指导下实施。
3.BH4补充剂
BH4是酪氨酸羟化酶辅因子，其缺乏导致PKU患者代谢障碍。补充BH4可以提高酪氨酸羟化酶活性，改善症状。对于某些特定类型的PKU患者有效，需在专业医生监督下使用。
4.苯丙氨酸解氨酶基因治疗
利用转基因技术将健康个体的正常PAH基因导入患者体内，使患者能够合成正常的苯丙氨酸解氨酶，从而降低血液中的苯丙氨酸水平。针对无法通过常规手段控制的重度或难治性病例。
5.新生儿筛查及早期诊断
通过采血检测新生儿是否存在苯丙酮尿症，以便尽早发现并开始治疗，防止大脑损伤。所有新生儿都应接受此项免费检查服务。
家长需要定期监测孩子的苯丙氨酸水平，确保在目标范围内，同时注意观察孩子是否出现行为、智力或其他发育异常。若发现异常应及时就医调整饮食或药物治疗。
2024-02-21 22:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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