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苯丙酮尿症怎么添加特殊奶粉
补充说明：苯丙酮尿症怎么添加特殊奶粉
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗可采取低苯丙氨酸配方奶粉、母乳、氨基酸代谢障碍专用配方奶粉、儿童专用营养补充剂、维生素B6等特殊奶粉进行管理。
1.低苯丙氨酸配方奶粉
低苯丙氨酸配方奶粉中苯丙氨酸含量较低，在医生指导下根据患者年龄和需要调整摄入量。适用于新生儿至儿童阶段的轻度至重度苯丙酮尿症患者。
2.母乳
母乳是首选食物，因为其苯丙氨酸含量比普通配方奶低，并且含有促进脑发育的因子。对于轻度苯丙酮尿症患儿在出生后前几个月内可考虑使用。
3.氨基酸代谢障碍专用配方奶粉
氨基酸代谢障碍专用配方奶粉通过减少或去除特定致病性氨基酸来降低血苯丙氨酸浓度。主要针对苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍患者的长期管理。
4.儿童专用营养补充剂
儿童专用营养补充剂提供必需的营养成分以支持生长发育，可能包括特定的益生菌、长链ω-3脂肪酸等。用于辅助改善肠道功能，但需注意可能出现的过敏反应。
5.维生素B6
维生素B6参与神经递质合成，可通过口服或注射给药，具体剂量依医嘱而定。可用于减轻高苯丙氨酸血症引起的神经系统症状。
开始添加特殊奶粉时，应密切监测血液中的苯丙氨酸水平，确保在正常范围内。同时，定期评估孩子的生长发育情况，如有异常应及时就医咨询。
2024-01-29 08:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
