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苯丙酮尿症对宝宝最大的危害
补充说明：苯丙酮尿症对宝宝最大的危害
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症对宝宝的危害包括智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作以及皮肤色素减少。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为遗传性代谢障碍导致中枢神经细胞发育不全。主要表现为不同程度的认知功能障碍和社会适应困难。
2.行为异常
由于大脑神经递质合成受阻，影响脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质正常代谢，进而引起行为异常。可出现自闭倾向、情绪不稳定等症状，严重时甚至会出现攻击性行为。
3.运动障碍
运动障碍是由于神经系统受损，导致肌肉控制和协调能力下降。可能表现为肌张力增高或降低、震颤、步态不稳等问题。
4.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电引起的短暂性脑功能障碍。可能导致意识丧失、肢体抽搐等症状，持续时间长短不一。
5.皮肤色素减少
皮肤色素减少是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少所致。典型症状为皮肤、毛发颜色变浅，易晒伤，严重者可能出现白斑。
早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症相关并发症至关重要。建议定期进行新生儿疾病筛查，确保婴儿健康成长。
2024-03-30 06:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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