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戈谢病是什么病？
补充说明：戈谢病是什么病？
a******W 2018-12-21 14:41
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
戈谢病:由基因突变引起的遗传病。这种基因通常负责葡萄糖脑苷酶的作用，葡萄糖脑苷酶帮助身体分解为一种叫做葡萄糖脑苷的脂肪。这是戈谢病。病人不能产生这种酶，所以它不能分解脂肪，所以它在肝脏、脾脏和骨髓中积累脂肪。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行，每两周治疗一次，每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状，使患者享受更好的生活质量。
2018-12-21 14:46
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医生回答(1)
林全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病(是一种常见的溶酶体糖脂症，是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于缺乏酸β-glucosidase溶酶体,也称为葡糖脑苷脂酶(GC),导致物质沉积在单核巨噬细胞的各种器官。戈谢氏细胞在系统中形成。常表现为多系统脂质沉积，涉及骨髓、肝脾、骨骼和神经系统。
2018-12-21 14:51
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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