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糖原累积症2型症状？
补充说明：糖原累积症2型症状？
a******W 2018-12-16 15:01
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
糖原累积症2型是一种染色体异常隐性遗传疾病，这种疾病对患者的健康会造成极大影响，并且不同的类型有不同的症状表现，糖原累积症2型的患者大多数都是在出生一个月左右的时候发病，甚至很少有人会生存到一岁，2岁前死于心肺功能衰竭， 青少年型主要表现为进行性肌营养不良。
2018-12-16 15:18
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医生回答(1)
姜文新 主治医师 三甲
提问
糖原累积症2型大多数都会出现面容类似克汀病的症状，并且这类患者的舌头也会比较大，所以在喝奶的时候，会出现口腔和呼吸困难现象，有不少糖原累积症2型的患者会因为心肺功能衰竭而导致死亡。
2018-12-16 15:11
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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